Listado de 5 enfermedades cromosómicas:

es un desorden hipermetabólico de los músculos esqueléticos y se caracteriza por aparición súbita de taquicardia, hipertensión, y rigidez musculoesquelética.Es una forma de daño cerebral que causa una disminución rápida de la función mental y del movimiento.Enfermedad de afecta al sistema esquelético, cardiovascular, los ojos y la piel.Crecimiento anormal de los vasos sanguíneos.

La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad hereditaria, ocasionada por la mutación de un gen (del cromosoma 3), y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en diferentes órganos.
Síntomas:  - Aparición de tumores en el cerebro, riñón, médula, retina y páncreas, éstos tienen muchos focos y se desarrollan más fácilmente en los afectados jóvenes
                           - Otras alteraciones clínicas generalizadas

Pronóstico: 
Está directamente relacionado con el conocimiento de los antecedentes genéticos familiares. En los estudios realizados a gran escala con grupos de afectados por el síndrome en el sureste de Inglaterra, la causa de muerte más común se debía a complicaciones vasculares en el cerebelo (47,7%), y la esperanza de vida rondaba los 41 años.


Diagnóstico: 
-Un caso simple (un individuo sin antecedentes): El paciente presenta lesiones y quistes en los órganos citados anteriormente, que después se convertirán en tumores malignos.
-Un individuo con un historial familiar positivo del síndrome del VHL: Todos los síntomas van a apareciendo progresivamente, ya que le ha sido transmitida por alguún familiar

Pruebas de Genética Molecular: 
 -Análisis de la secuencia: Se analiza la secuencia genética para ver las posibles mutaciones más características.
 -Análisis de duplicación: Algunas pruebas como el FISH ( hibridación fluorescente in situ) detectas las duplicaciones del gen VHL

Curación: 
  Esta enfermedad no puede curarse ni mantenerse, las personas que la padecen tienen una esperanza de vida de 41 años, que puede aumentar si las operaciones para quitar algunos tumores son exitosas o no, por lo que el único método es la cirugía y quimioterapia para hacer desaparecer algunos de los tumores que aparecen, aunque vuelven a reproducise constantemente.